ΒΙΟΨΙΑ ΧΟΡΙΑΚΗΣ ΛΑΧΝΗΣ

ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

Βιοψία Χοριακής Λάχνης (CVS)

Η Βιοψία Χοριακής Λάχνης (CVS) είναι μια προγεννητική εξέταση που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση συγγενών ανωμαλιών, γενετικών παθήσεων και άλλων προβλημάτων της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια της εξέτασης αυτής, ένα μικρό δείγμα κυττάρων (χοριακές λάχνες) λαμβάνεται από τον πλακούντα. Οι χοριακές λάχνες είναι μικροσκοπικά τμήματα του πλακούντα που προέρχονται από το γονιμοποιημένο ωάριο, και ως εκ τούτου έχουν το ίδιο γονιδιακό υλικό με το έμβρυο.

Το CVS μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως η τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) ή άλλων γενετικών παθήσεων όπως η κυστική ίνωση, η νόσος Tay-Sachs και η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Θεωρείται ότι η ακρίβειά του είναι σχεδόν 100% στην διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η διαδικασία μπορεί να προσφέρει επίσης ακριβή διάγνωση του φύλου του εμβρύου, και κατά συνέπεια να αναγνωρίσει φυλοσύνδετες παθήσεις (που σχετίζονται με το ένα από τα δύο φύλα, όπως μερικούς τύπους μυϊκής δυστροφίας που εμφανίζονται συχνότερα στα αγόρια). Το CVS δεν μπορεί να αναγνωρίσει ανοιχτές βλάβες του νωτιαίου σωλήνα (όπως η δισχιδής ράχη).

Το CVS μπορεί να γίνει αρκετά νωρίς στην εγκυμοσύνη. Πραγματοποιείται μεταξύ της 10ης και 13ης εβδομάδας, νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, και τα αποτελέσματα συνήθως λαμβάνονται σε 10 μέρες. Το πλεονέκτημα έγκειται στο ότι επί παθολογικών αποτελεσμάτων, η έγκυος μπορεί να αποφασίσει αρκετά νωρίς αν θέλει να κάνει διακοπή, η οποία θα είναι πιο εύκολη και πιο ασφαλής, από ότι αν είχε υποβληθεί σε αμνιοπαρακέντηση μετά την 15η εβδομάδα και χρειαζόταν άλλες 2-3 εβδομάδες για τα αποτελέσματα.

Το CVS έχει έναν ελαφρά μεγαλύτερο κίνδυνο από την αμνιοπαρακέντηση για αποβολή, δεδομένου ότι γίνεται αρκετά νωρίς στην εγκυμοσύνη. Μπορεί επίσης να υπάρξει φλεγμονή του αμνιακού σάκου. Έχουν αναφερθεί στη βιβλιογραφία και περιπτώσεις με ανωμαλίες στα δάκτυλα του εμβρύου, αλλά είναι εξαιρετικά σπάνιες, ειδικά όταν το CVS γίνει πριν τις 9 εβδομάδες. Ο κίνδυνος αυτός φαίνεται ότι δεν σχετίζεται με την εμπειρία του εξεταστή και με το πώς γίνεται η διαδικασία. Για το λόγο αυτό, προτιμάται η διενέργεια της εξέτασης μετά την 10η εβδομάδα.

Σύμφωνα με οδηγίες του Αμερικανικού Κολεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων, το CVS θα πρέπει να προσφέρεται ως επιλογή σε:
 
  • Έγκυες ηλικίας άνω των 35 ετών
  • Ζευγάρια που ήδη έχουν ένα παιδί με συγγενή ανωμαλία ή χρωμοσωμική βλάβη
  • Ζευγάρια που έχουν οικογενειακό ιστορικό συγγενούς ανωμαλίας ή χρωμοσωμικής βλάβης
  • Έγκυες με άλλα παθολογικά γενετικά τεστς
Πριν από τη διενέργεια της εξέτασης, θα γίνει λεπτομερής γενετική καθοδήγηση του ζεύγους, συμπεριλαμβανομένης της συζήτησης που αφορά τα οφέλη και τους κινδύνους της συγκεκριμένης εξέτασης.
 
Αρχικά διενεργείται ένα υπερηχογράφημα για τον ακριβή προσδιορισμό της ηλικίας της κύησης και της θέσης του πλακούντα. Το CVS γίνεται με δύο τρόπους: Είτε διαμέσου του κόλπου είτε μέσω των κοιλιακών τοιχωμάτων (όπως η αμνιοπαρακέντηση). Και στις δύο περιπτώσεις εισάγεται μια λεπτή βελόνη υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση και λαμβάνεται μικρή ποσότητα κυττάρων από τον πλακούντα, τα οποία αποστέλλονται στο εργαστήριο για καλλιέργεια και ανάλυση (καρυότυπος). Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα σε 2 περίπου εβδομάδες.
 

 
  • Μετά από ένα CVS, το καλύτερο είναι να πάτε στο σπίτι και να χαλαρώσετε για το υπόλοιπο της ημέρας. Δεν θα πρέπει να ασκηθείτε ή να εκτελέσετε οποιαδήποτε έντονη δραστηριότητα, να σηκώσετε βάρος πάνω από 9 κιλά (συμπεριλαμβανομένων των παιδιών), και θα πρέπει να αποφεύγετε τις σεξουαλικές επαφές.

  • Μπορείτε να πάρετε κάποιο παυσίπονο αν χρειαστεί. Μια μέρα μετά τη διαδικασία, μπορείτε να συνεχίσετε όλες τις συνήθεις δραστηριότητές σας, εκτός εάν έχετε άλλες οδηγίες από τον γυναικολόγο σας.

  • Καλέστε τον γιατρό σας εάν εμφανίσετε υψηλό πυρετό ή αιμορραγία, κολπικές εκκρίσεις, ή έντονο κοιλιακό πόνο.

  • Τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης είναι γενικά διαθέσιμα μέσα σε 2 εβδομάδες.

Share:

Facebook 0
Twitter
LinkedIn 0
StumbleUpon 0
Email
Print

Συχνές Ερωτήσεις

Ημερολόγιο Κύησης

Εγκυμοσύνη ανά εβδομάδα